DIAGNOSI E SCREENING GENETICO PREIMPIANTO NEI TRATTAMENTI DI PROCREAZIONE MEDICO-ASSISTITA​

LE COPPIE AD ELEVATO RISCHIO DI TRASMISSIONE DI MALATTIE GENETICHE SONO DI SOLITO CONSIGLIATE DI RICORRERE ALLA DIAGNOSI PRENATALE, IN MANIERA TALE DA PERMETTERE LA IDENTIFICAZIONE DELLE ANOMALIE GENETICHE

Entrambe le procedure prevedono il campionamento di cellule fetali, dalle quali potrà essere estratto il DNA per effettuare l’analisi di mutazione di specifici geni e/o la determinazione del cariotipo fetale.


Una causa riconosciuta di infertilità è la produzione di embrioni con un assetto cromosomico aneuploide, cioè con anomalie a livello del numero dei cromosomi. Questo fenomeno si riscontra principalmente nelle donne in età riproduttiva avanzata (≥35 anni).

La maggior parte delle aneuploidie riscontrate nell’embrione sono di origine materna durante le due divisioni meiotiche dell’ovocita durante la sua maturazione. Nelle coppie che si sottopongono a un programma di procreazione medicalmente assistita (PMA), oggi è possibile controllare gli embrioni prima del trasferimento nell’utero, diminuendo il rischio di trasferire un embrione aneuploide. I vantaggi sono, oltre all’aumento del tasso di gravidanza, la diminuzione degli aborti spontanei e delle anomalie cromosomiche evidenziate durante l’analisi prenatale. L’analisi delle aneuploidie può essere effettuata sui globuli polari dell’ovocita o sulle cellule del trofoectoderma della blastocisti cioè dell’embrione al quinto giorno di sviluppo.

PGD – DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO / PGS SCREENING GENETICO PREIMPIANTO

Si può trattare di anomalie cromosomiche (traslocazione, aneuploidi, ecc.) oppure di difetti di un gene, quindi malattie monogenetiche. La PGD viene eseguita tramite il prelievo delle cellule (blastomeri) dagli embrioni e la loro sottoposizione all’analisi genetica. La PGD aiuta ad escludere il trasferimento di embrioni affetti da una grave patologia genetica.

Lo PGS è un esame genetico che aiuta a identificare anomalie cromosomiche di recente formazione prima che l’embrione venga impiantato nell’utero.

INDICAZIONI PER LA PGD / PGS

  • sviluppo sfavorevole degli embrioni nei tentativi precedenti
  • ripetuti valori dello spermiogramma ai limiti bassi della norma
  • ripetuti aborti nell’anamnesi della coppia
  • carico genetico nella famiglia
  • età avanzata della donna, dell’uomo